ピルビン酸キナーゼ欠乏症（欠損症）は遺伝性の疾患で、ピルビン酸キナーゼという酵素が足りなくなり、赤血球が破壊されて貧血が起こる病気です。
ピルビン酸キナーゼは、体内のエネルギーの保存（ADP→ATP）に働きかける酵素で、これが足りないとATPの産生が減少してしまいます。ATPが減少すると赤血球から水とカリウムが逃げてしまい、赤血球が脱水し、縮み、キレイな球状の形を保てなくなり、やがて壊れてしまいます。赤血球はどんどん骨髄や脾臓などで作られますが、壊れるペースが速いために追いつかず、貧血してしまいます。
猫のピルビン酸キナーゼ欠乏症は、生後2〜3ヵ月齢以降に慢性的な貧血が現れます。猫は慢性的な貧血に体が慣れてしまっているため、無症状な場合が多いです。
現在、猫のピルビン酸キナーゼ欠乏症を発症する遺伝子の異常について、遺伝子検査（血液検査）によって診断することができるようになりました。好発品種の猫で、特に症状がある場合や繁殖をする計画がある場合は、遺伝子検査を受けてみると良いでしょう。
口の粘膜や舌の色が薄く白っぽくなる（貧血）、食欲低下、疲れやすく運動を嫌がる、呼吸や脈が速い、赤茶色の尿（ヘモグロビン尿）をするといった症状がでます。
若齢な猫に発症が多く、好発品種はアビシニアン、ソマリが挙げられ、そのほか、ベンガル、エジプシャンマウ、ラ・パーマ、メインクーン、ノルウェージャンフォレストキャット、サバンナ、サイベリアン、シンガプーラなどでも発症します。
遺伝性の疾患なので、残念ながら予防法はありません。遺伝子検査によって、発症する可能性が高い猫かどうか確認することができるので、繁殖の計画がある猫は遺伝子検査を受け、遺伝子異常が確認された場合は繁殖に使用しないことで今後の発生率を下げることができます。
決定的な治療法はありませんが、無症状な猫では経過観察を行い、症状が軽度な猫では対症療法として安静をとりつつ酸素化や輸血などが検討されます。貧血が重度な場合は、手術で脾臓（弱った赤血球の破壊を行っている臓器）を摘出し、赤血球の減少をおさえることで貧血の改善を促す場合があります。
白神 久輝 先生
埼玉県草加市にある「ぐぅ動物病院」の院長。2005年4月の開院以来、大学病院や専門病院と連携をとりながら、常に最先端の技術や機器を導入しており、飼い主の方にもわかりやすい説明でサービスを提供し続けている。また病気になりにくい体づくり（予防、日常ケア）のアドバイスも積極的に行っており、地域のかかりつけ医・中核病院として親しまれている。
※「病気事典」には「アクサダイレクトのペット保険」の補償対象外の病気や治療内容も掲載されていることがあります。
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